La asociación fundada por una egresada universitaria logró que el Senado apruebe instaurar el Día Nacional del Síndrome de Treacher Collins en México
En el marco del Día Mundial de la Concientización sobre el Síndrome de Treacher Collins, conmemorado cada 28 de mayo desde 2017, la Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo (UAEH) se sumó a las acciones de sensibilización para visibilizar esta condición genética que afecta aproximadamente a dos de cada 120 mil nacidos vivos.
Jennifer Massiel Escorcia Ramírez, egresada de la Licenciatura en Mercadotecnia de la UAEH y presidenta fundadora de la Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins Liam A. C., destacó la importancia de generar información y conciencia social para garantizar una atención médica integral y humana para quienes viven con esta condición.
El síndrome de Treacher Collins provoca alteraciones en el desarrollo de orejas, pómulos y párpados, además de mandíbula retraída y asimetría ocular, lo que puede ocasionar complicaciones respiratorias, auditivas, visuales y para deglutir, aunque sin afectar las capacidades intelectuales de quienes lo padecen.
La especialista explicó que, si bien existen estudios genéticos prenatales para detectarlo, los altos costos y la falta de acceso en instituciones públicas dificultan un diagnóstico oportuno, situación agravada por el desconocimiento médico generalizado sobre el padecimiento.
Ante este panorama, la asociación ha impulsado la capacitación de personal de salud y la colaboración con universidades e instituciones médicas para fortalecer la investigación y la atención especializada.
Gracias a estas alianzas, se logró establecer un protocolo de atención neonatal, técnicas específicas de intubación para vías aéreas complejas y estudios genéticos que permiten identificar el origen del síndrome.
Escorcia Ramírez subrayó que, tras una década de trabajo, hoy existen mayores posibilidades de supervivencia y atención adecuada para niñas y niños diagnosticados con esta condición desde el nacimiento.
La asociación nació en 2016 a partir de la experiencia personal de Jennifer Massiel con su hijo Liam, considerado el primer caso registrado en México, quien falleció a los tres meses de edad debido a un tratamiento inadecuado derivado de la falta de información médica sobre el síndrome.
Actualmente, la organización brinda acompañamiento a familias mexicanas y mantiene una red internacional de apoyo con pacientes y familiares de Argentina, Chile, Ecuador, España, Panamá y Estados Unidos.
Como resultado de siete años de gestión y trabajo conjunto, el Senado de la República aprobó la iniciativa para instaurar el Día Nacional del Síndrome de Treacher Collins, con lo que México está a punto de convertirse en el primer país del mundo en oficializar esta fecha y promover acciones institucionales de salud pública en favor de las personas afectadas.
